IRD遺伝学的検査エキスパートパネル施設申請のお知らせ
日本網膜硝子体学会会員の皆様
平素より本会の活動にご理解とご協力を賜り、厚く御礼を申し上げます。
さて、8月30日に遺伝性網膜ジストロフィに対する遺伝学的検査であるPrismGuideTM IRDパネルシステムが保険適用となりました。これに伴い、本検査のエキスパートパネル施設の申請を受け付けます。
今回の第1回申請では、エキスパートパネル施設は検査施設も兼ねることとし、施設数は国内で約10施設程度を想定しています。なお、1-2年以内を目安に患者に対して検査のみを実施する「検査施設」の申請も開始する予定です。
そこでIRD遺伝学的検査のエキスパートパネル施設申請をお考えの先生は、以下の(1)-(3)の添付資料をご参照いただき、エキスパートパネルの施設基準の項目を全て満たすことを確認の上、【申請用紙 様式1】をPDF形式で下記のJRVS事務局までメールで送付してください。なお、エキスパートパネル施設の代表者は、中央判定委員のメンバーとして、日本網膜硝子体学会ホームページに公開されている「日本における遺伝性網膜ジストロフィのバリアント解釈基準」の内容を理解したうえで、初期バリアントリストの作成や新規バリアントの評価に参加していただくことが期待されます。
なお、第1次エキスパートパネル施設申請の締切は2023年12月1日とさせていただきます。締切後に難治性疾患政策研究事業、網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 ゲノム診断・治療グループにて審議し、第1次施設を決定する予定です。どうかよろしくおねがいします。
送付先：日本網膜硝子体学会事務局
E-mail: vitreoretina@jtbcom.co.jp
難治性疾患政策研究事業、網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
ゲノム診断・治療グループ（西口、池田、辻川、角田、前田、三宅、近藤）
PrismGuide IRDパネル システムを用いた遺伝学的検査運用の特記事項
厚労省研究班「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究」の「ゲノム診断・治療グループ」から、「PrismGuide IRDパネル システムを用いた遺伝学的検査運用の特記事項」が発出されました。
遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の運用指針（遺伝子診断システム版）
厚労省研究班「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究（班長 近藤峰生）」の「 ゲノム診断・治療グループ」から、遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の運用指針（遺伝子診断システム版）が発出されました。
遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRDパネルシステム」について
遺伝性網膜ジストロフィに対する遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRDパネルシステム」の保険診療（算定）の対象患者の基準、実施施設の基準、予定実施検査施設数、および想定年間検査数の指針に関してお知らせします。
ルクスターナ注適正使用指針
JRVSルクスターナ注適正使用指針策定委員会から適正使用指針が発出されました。
「遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子」リスト
JRVS会員各位
近年、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）に関しては遺伝子変異に基づいた病態解明が進み、遺伝子検査による診断補助のみならず海外では一部の疾患に対して遺伝子治療も行われています。本邦でも2021年に「遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」が先進医療Bとして承認されたことをご存知の先生も多いかと思います。このような中、私たち眼科医も遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子と、それを検査することの臨床的有用性について正しく理解する必要があると考えました。そこで今回、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ」により、「遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子」のリストを作成し、JRVSのホームページに公開いたしました。JRVS会員の皆様のご理解の一助となれば幸いです。なお、ここで選ばれた82個の遺伝子の選定に関しては、AMED研究班（難治性疾患実用化研究事業班）、および先進医療Bを担当した神戸アイセンターが作成した素案が基になっていることを申し添えます。
日本における遺伝性網膜ジストロフィのバリアント
解釈基準
遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の
ガイドライン
網膜色素変性診療ガイドライン
（下記ホームページをご確認ください）
ビガバトリン製剤の使用にあたっての留意事項（厚生労働省）
ビガバトリン製剤（販売名：サブリル散分包500mg。以下「本剤」という。）については、本日、「点頭てんかん」を効能又は効果として承認したところですが、視野障害・視力障害等の重篤な副作用が発現するリスクがあること、国内での治験症例も極めて限られていることから、その使用に当たっては、特に下記の点について留意されるよう、貴管下の医療機関及び薬局に対する周知をお願いします。
ヒドロキシクロロキン製剤の使用に当たっての留意事項について（厚生労働省）
ヒドロキシクロロキン製剤（販売名：プラケニル錠200mg）(以下「本剤」という。)については下記に示すとおり、「皮膚エリテマトーデス、全身性エリテマトーデス」を効能または効果として、本日承認したところですが、本剤の投与により網膜症等の重篤な眼障害の発現リスクがあることから、添付文書の「警告」、「重要な基本的注意」、「副作用」等の項目において、必要な注意喚起が行われているところです。
本剤の投与に際しては、網膜障害に対して十分に対応できる眼科医と連携のもとに使用するよう、別添のとおり各都道府県等衛生主管部（局）長あて及び関係学会代表者あて通知を発出しているところですが、貴会においても、本剤の使用における安全確保に御協力いただきますよう、貴会会員に対して周知をお願いします。
