1. 概要

　遺伝性網膜ジストロフィ (以下、IRD)の遺伝学的検査が2023年に保険収載されました。しかし、臨床的・遺伝学的にIRDの専門的な知識を有する眼科医の数は限られており、地域による偏りも存在します。また、臨床遺伝の専門医資格である、臨床遺伝専門医を有する眼科医の数も少ないのが現状です。
　遺伝学的検査によってこれから蓄積される患者情報は、わが国のIRDの原因遺伝子の把握や新規治療法の開発において重要なものとなることが予想されます。このため、学会等の公的な組織によってこれらのデータが管理や活用されることが望ましく、日本網膜硝子体学会において研究推進タスクフォースを構築する運びになりました。
　本タスクフォースでは、我が国の幅広い地域にIRDの専門家を育成し、さらに今後取得されるデータの研究への利活用を進めることを目的とします。また、遺伝学的研究の成果報告が必要とされる臨床遺伝専門医取得の支援も実施する予定です。

2. 応募要件

• IRDの専門家として診療に従事する意欲のあるもの
• 臨床遺伝専門医を取得する意欲のあるもの
• 会議の参加や研究の実施、発表準備や論文執筆に必要な時間と環境を確保できること
• 施設責任者の承諾が得られていること
• 申請時において、日本網膜硝子体学会員であること
• 年齢や性別は問わない

3. プログラムの内容

• 採用予定人数：6-8名
• 予定期間：令和7年3月1日（土）～令和9年3月31日（月）
• Web会議ツールを用いた症例検討や研究プロジェクトの進捗報告を定期的に実施
• IRD臨床（画像診断学、電気生理学、遺伝学）の講義
• 表現型の解析やゲノムデータを含むバイオインフォマティクス講習
• 対面での意見交換・研究成果報告会（年1回を予定、費用補助あり）

＜予定している研究内＞

• レジストリやパネル検査で蓄積されるゲノム・臨床データの活用 (表現型-遺伝型の解析)
• パネル検査に関する検討
• 非典型的な臨床所見を呈するIRDの検討
• 機械学習を用いた新しい研究ストラテジーの開発

4. 応募方法

下記に記載の書類を事務局宛にメールで提出すること。

＜提出書類＞
・申請書（様式1）
・推薦書（様式2）

応募受付締切
2025年1月31日（金）必着

5. 選考方法

• 書類選考（2月中旬までに結果は通知予定）
• 面接（web面接、2月末から3月中に採用の可否をそれぞれに連絡予定）

※選考基準
地域的な偏りや女性からの応募などについては、ダイバーシティ推進の観点から考慮する。
IRD専門家が少ない地域からの応募を重要視する。

プログラムオーガナイザー（PO）

藤波　芳（独立行政法人国立病院機構東京医療センター　臨床研究センター　視覚研究部視覚生理学研究室）
大石　明生（長崎大学大学院医歯薬学研究科　眼科・視覚科学教室）
秋山　雅人（九州大学大学院医学研究院　眼病態イメージング講座）
※30-40代のアドバイザー数名が本タスクフォースに参加し参加者のサポートを行う予定。

申請書提出先

日本網膜硝子体学会　事務局補佐へメールにてご提出ください。
E-mail: vitreoretina@jtbcom.co.jp

「IRDゲノム研究推進タスクフォース」採択結果

2025年1月31日締切にて公募いたしておりました遺伝性網膜ジストロフィの研究ユニットにつきまして、多数のご応募をいただきました。
オーガナイザーにより厳正な審査を行った結果、下記の通り7名の参加者を決定いたしました。

淺野　祥太郎（東京大）
江戸　彩加（広島大）
尾崎　篤汰（三重大）
我謝　朱莉（琉球大）
コンソルボ　上田　朋子（富山大）
中島　勇魚（高知大）
村上　智哉（筑波大）

また、本タスクフォースでは、以下の５名にスーパーバイザーとして参加いただくことになりました。

秋葉　龍太朗（千葉大）
小柳　俊人（成育医療センター／九州大）
鳥居　薫子（浜松医大）
沼　　尚吾（京都大）
平形　寿彬（順天堂大）

若手を中心としたタスクフォースですが、大学医局を超えた連携により遺伝性網膜ジストロフィ研究の活性化や診療格差の解消に繋がる人材育成に努めてまいります。

オーガナイザー
藤波　芳（独立行政法人国立病院機構東京医療センター）
大石　明生（長崎大学大学院医歯薬学研究科）
秋山　雅人（九州大学大学院医学研究院）

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